Только гены точно знают о наших «порогах риска»

04 августа 2017 года

В лаборатории консульта­тивно-диагностического центра «Вивея» начали проводить генетические исследования. Генетика становится неотъемлемой частью современной медицины, значительно расширяя возможности современной диагностики и лечения. Наследственные факторы играют важную роль в возникновении многих хронических заболеваний, связанных с поражением сердечно-сосудистой, дыхательной, эндокринной и других систем организма.

Давно известно о существовании семейной предрасположенности к таким распространенным заболеваниям, как атеросклероз, сахарный диабет, злокачественные опухоли, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия и другие. Они развиваются как результат взаимодействия определенного гена с многочисленными  факторами окружающей среды. Человек, который унаследует комбинацию соответствующих генов, переходит «порог риска», и с этого момента уже компоненты окружающей среды определяют, возникнет ли заболевание у этого человека и насколько оно будет выраженным.

Ген - это участок молекулы ДНК, ответственный за хранение и передачу наследственной информации. Не зря говорят, что каждый человек уникален. Это действительно так: набор генов у каждого из нас составлен индивидуально, в определенной последовательности и передан мамой и папой, бабушками и дедушками. Второго точно такого набора в природе нет. И этот уникальный генотип позволяет выявить предрасположенность к очень большому количеству заболеваний, которые можно либо отодвинуть, либо научиться ими управлять. Раннее выявление заболеваний - это знание, что они могут быть. И зная, что он может заболеть, человек уже осознанно пойдет на обследование, будет более целенаправленно заниматься профилактикой.

Раньше обследоваться на выявление генетических рисков возникновения того или иного заболевания можно было только в Москве, Санкт-Петербурге и некоторых других крупных городах западной части России. А теперь возможность такой диагностики есть в Хабаровске: в КДЦ «Вивея» появился единственный в крае генетический анализатор, который наследственную предрасположенность человека к определенным заболеваниям будет определять методом пиросеквенирования.

- Это точно такой же аппарат, на котором обследовалась голливудская актриса Анжелина Джоли, - рассказывает заведующая лабораторией Татьяна Юдина. - У ее матери был рак молочной железы, и генетический анализ, показавший изменения в геноме, подтвердил высокую степень вероятности возникновения заболевания и у Анжелины.

Приобретенный центром «Вивея» пиросеквенатор установлен в кабинете генетических исследований. В самой процедуре для человека нет ничего необычного: пришел в лабораторию и сдал кровь натощак. Именная пробирка уходит в отдел ПЦР, где выделяют материал для генетики, который и передается в специализированный кабинет генетики.

- Результат обследования выдается в течение двух недель, - продолжает Татьяна Юрьевна. - Если у человека выявляются мутантные аллели риска, его проконсультирует наш генетик. Хочется подчеркнуть, что при выявлении такой предрасположенности человек не обязательно заболеет. Но, зная, что это возможно, он просто будет регулярно и более тщательно обследоваться. Если аллели риска не выявлены - это благоприятный результат. Кстати, именно такой ответ получила первая пациентка нашей лаборатории - предрасположенности к заболеваниям, которыми болели родные по женской линии, у нее нет. Представьте, какой груз упал с души!

Генетический анализ проводится раз в жизни. Пока мы взяли небольшой спектр исследований. Это, прежде всего, анализ на рак молочной железы и рак яичников - потому что сегодня рак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний у женщин в России. Также мы будем определять предрасположенность к сахарному диабету, к атеросклерозу, к ожирению, болезни Крона, болезни Жильбера.

Очень интересная область генетических исследований - спортивная генетика, которая может ответить, к примеру, какой вид спорта выбрать для ребенка, не повредят ли здоровью нагрузки в фитнес-центре или как адаптировать тренировочный процесс под конкретного человека, чтобы получить наивысшие результаты. Соответствующий вид спорта можно подобрать, анализируя гены, ответственные за строение мышечной ткани, энергетический обмен, работу сердечно-сосудистой системы и исходя из генетической предрасположенности человека к проявлению силы, выносливости и скорости. Раздел «спортивная генетика» будет следующим шагом в работе генетической лаборатории КДЦ «Вивея».

Марина ДЕРИЛО.
Фото Татьяны Щербаченко.

Источник: Тихоокеанская звезда

Просим Вас принять участие в анкетировании

Полученные результаты помогут нам усовершенствовать организацию работы нашего Центра

Оценка удовлетворенности потребителя   |   Анкета удовлетворенности качеством услуг
Все анкеты